[速览]五、无铜蓝蛋白血症（aceruloplasminemia，OMIM 604290）

本病是成年人的常染色体隐性遗传病（Miyajima等。临床表现有糖尿病、视网膜变性和神经系统症状等，后者常有锥体外系损害、共济失调或智能退化以致痴呆。由于铜蓝蛋白的缺失，可导致铁蛋白酶活性完全消失，以致铁离子从储存的细胞中大量流出而沉积在脑的基底节、小脑齿状核以及肝脾和胰腺等器官，并促使神经元变性。 ......