[诊断]二、CYP21缺陷症产前诊断

产前诊断的目的是：①对胎儿进行产前治疗阻止外生殖器男性化，避免手术治疗。中止男性胎儿与非CAH女性胎儿的不必要产前治疗,并对产后提供适当的治疗。准确的CAH产前预测要求正确的基因分型（包括父母）和正确的临床表型估计。在第1个三月期，妊娠期9周或以后的绒毛膜活检采样（chorionic vil lus biopsy sampling，CVS）安全有效。第1个三月期诊断仅适用于在CVS执行前需进行CAH产前治疗的患者。因此，若为非失盐型或临床表型不明确，应同时作激素测定、HLA分型和CYP21B基因分析，才能 ......