[概述]第二节 线粒体基因突变与线粒体疾病

1988年Wallace首次确认mtDNA突变与Leber遗传性视神经病的关系，随后线粒体病的研究迅速发展。现研究证实，mtDNA基因突变会影响细胞氧化磷酸化功能，使ATP合成减少，当线粒体不能提供足够的能量时，可引起一些组织和器官功能的减退，最终导致线粒体病。临床特征的组合出现与否依赖于多种因素，涉及胚胎早期的突变线粒体基因组的复制分离程度、线粒体突变基因在某组织中的数量及比例以及发病所需的突变mtDNA的阈值水平等。 ......