[速览]二、多种硫脂酶缺陷病（Multiple Sulfatase Deficiency，MSD）Austin病

多种硫脂酶缺陷病是由于数种硫脂酶翻译后修饰过程的缺陷，特征为硫酸脑苷脂、粘多糖及硫酸胆固醇在组织中聚集，是由于编码人α‐甲酰甘氨酸合成酶SUMF1的基因突变所致，‐甲酰甘氨酸合成酶参与了所有硫脂酶分解过程,是这些功能成熟的必需步骤。其临床表现取决于不同的酶缺陷。多种硫脂酶缺陷病的临床特征为多系统受累的混合表现，包括早发婴儿型异染性脑白质营养不良、粘多糖病的面部畸形特征及骨骼畸形，生后几周即可发现皮肤呈干燥鱼鳞状，周围血白细胞可见包涵体，其他还有精神运动发育迟缓、肝脾肿大、耳聋和周围神经病，神经传导速度减慢 ......