[速览]第三节 共济失调毛细血管扩张综合征

共济失调毛细血管扩张综合征（ataxia telangiectasia，AT）是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，平均发病率为1 ∶ 40000～1 ∶ 100000活产婴。该病的典型特征为进行性小脑共济失调、眼部皮肤毛细血管扩张、细胞和体液免疫缺陷、胸腺和卵巢退化、生长延迟、偶发内分泌异常、对放射线照射高度敏感和易发生恶性病变。尽管大多数病例的诊断并不困难，但由于本病的严重程度不同和临床表现变异很大，而应与其它疾病作鉴别诊断。最近发现AT病人的细胞端粒有缩短的现象，ATM基因突变可能与AT病人对放 ......