先天性肾上腺皮质增生症( congenial adrenal hyperplasia , CAH )是一组由于皮质醇合成过程中某种必需的酶基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病。3 β -羟类固醇脱氢酶缺陷症( 3 β - hydroxysteroid dehydrogenase deficiency , 3 β - HSD ) , P450氧化还原酶( P450 oxidoreductase , POR )缺陷症,类固醇激素急性调节蛋白( steriod acute regulatory protein ......