[概述]以肾癌为伴随症状的遗传综合征

结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）是一种常染色体综合征，主要特点是皮质和室管膜下结节、肾血管平滑肌脂肪瘤和囊肿，以及心脏横纹肌瘤［ 147 ］。病人在婴儿期间可被诊断为小儿痉挛和癫痫发作，也有可能此综合征不被发现，直到他们成年以后才有多囊肾和血管脂肪瘤。血管平滑肌脂肪瘤主要基于出血的风险，治疗方法主要是栓塞［ 148 ］。Cowden综合征患者都见于30岁前，较常见的是皮肤病变，包括毛鞘瘤、乳突状丘疹，以及肢端和足底角化［ 153 ］。据报道，在一个三代同堂的大型家族 ......