[病因学]第305节　成 骨 不 全

成骨不全（ osteogenesis imperfecta ， OI ） 、干骺发育不良（ Metaphyseal dysplasia ）和高（低）磷酸酶病（ hypo - / hyperphosphatasia ）是引起儿童脆性骨折的主要原因。成骨不全是一组临床脆性骨折和牙本质发育不全情况的总称，又称脆骨症，以骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。有的Ⅳ型病例表现为骨痂增生，但无Ⅰ型胶原基因突变，认为应属于Ⅴ型成骨不全［ 3 ］ 。 ......