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[速览]第三节 性连锁鱼鳞病

性连锁鱼鳞病(s e x-l i n k e d i c h t h y o s i s)是性连锁隐性遗传方式,只累及男性。2 . 3处类固醇硫酸酯酶(s t e r o i d s u l f a t a s e,S T S)基因缺失,导致细胞中类固醇硫酸酯酶活性减小或缺失,从而使患者角质层细胞中胆固醇硫酸盐含量升高,游离胆固醇减少。但两者含量异常与角质层细胞堆积不脱落间的关系,仍不清楚。1)直接基因诊断:使用S T S的互补D N A(c D N A)探针杂交,在性连锁鱼鳞病患者X染色体的X p 2. ......

——《常见皮肤性病诊断与治疗》
书名:《常见皮肤性病诊断与治疗》
栏目:常见皮肤性病诊断与治疗 > 第十八章 遗传性皮肤病 (genodermatoses)
作者:冉玉平
参编:
页码:519-521
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-08-01
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