[诊断]第四节 其 他

Noonan-Ehmke综合征，又称Noonan综合征、假性Turner综合征、男性Turner综合征、先天性侏儒-痴呆综合征、正常核型的Turner表型、Ullrich综合征，为非染色体病，染色体核型正常，为46XY（XX），因临床和X线表现类似Turner综合征，故列入此章。本病1963年由Noonan和Ehmke首先报告。临床可为男性或女性表型，智力障碍。眼距宽，内眦胬肉，腭高拱，下颌骨发育短小。颈短，有颈蹼，可见肘外翻。生殖器及第二性征可正常或发育不良。A .足背注入碘油造影，右下肢淋巴管呈囊、柱 ......