婴儿型脊髓性肌萎缩(infantile spinal muscular atrophy)也称Werdnig‐Hoffmann病、脊髓性肌萎缩Ⅰ型(spinalmuscular atrophy Ⅰ,SMA‐Ⅰ)、急性型脊髓性肌萎缩或恶性脊髓性肌萎缩,是脊髓前角运动神经元变性导致肢体近端肌无力和肌萎缩。直肠黏膜活检可见神经细胞典型的Tay‐Sachs病(Tay‐Sachs disease,TSD)的膜性胞浆体(membranous cyto‐plasmic bodies)。 ......