[速览]第七节 遗传性肾小球疾病

Alport综合征（Alport syndrome）是最常见的遗传性肾炎，呈性连锁显性遗传，系编码Ⅳ型胶原α 5链基因的突变所致。型胶原是肾小球基底膜的重要成分。特征性病理改变为肾小球基底膜增厚，致密层裂隙形成。光镜可见肾小球系膜细胞增生、基质增多，局灶节段肾小球硬化，小管间质纤维化及泡沫细胞。70%患者6岁前起病，但在任何年龄均可发病，故本病可分为青少年型和成年型。所有患者均有血尿，常由运动或上呼吸道感染诱发。血尿、进行性肾功能减退、典型的肾小球基底膜病变、眼耳病变及家族史，有助于诊断。移植后少数病人可 ......