权威医学专著速查系统

[速览]二、Refsum 病(Refsum disease)

本病又名植烷酸贮积病(phytanicacidstoragedisease)、遗传性共济失调性多发神经炎样病(heredopathiaatacticapolyneuritif)或遗传性运动和感觉神经病Ⅳ型(hereditarymotorandsensoryneu ropathyⅣ, HMSN Ⅳ)。Refsum病被列入过氧化体病类是从20世纪80年代才开始,主要的根据是本病的婴儿型可发现有多种的过氧化体功能缺陷。如有从儿童或少年期发病的多发性神经病,并伴有共济失调、视力减退及皮肤鱼鳞癣者,应怀疑到有Ref ......

——《神经遗传病学》
书名:《神经遗传病学》
栏目:神经遗传病学 > 第十二章 遗传代谢病 > 第五节 过氧化体病
作者:刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编:周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码:412-413
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-05-01
© 2015-2019 天山医学院 XiaBBY#VIP.QQ.COM