[速览]第七节 遗传性肾小球疾病

Alport综合征（Alport syndrome）是最常见的遗传性肾炎，呈性连锁显性遗传，系编码Ⅳ型胶原α5链基因的突变所致。特征性病理改变为肾小球基底膜增厚，致密层裂隙形成；光镜可见肾小球系膜细胞增生、基质增多，局灶节段肾小球硬化，小管间质纤维化及泡沫细胞。所有患者均有血尿，常由运动或上呼吸道感染诱发；蛋白尿在起病时很少见，但随着病情进展可逐渐出现；缓慢进行性肾功能减退，常进展至终末期肾衰竭。血尿、进行性肾功能减退、典型的肾小球基底膜病变、眼耳病变及家族史，有助于诊断；肾小球和肾小管基底膜Ⅳ型胶原α3 ......