[速览]9. LQT9：由小凹蛋白（Caveolin-3突变引起（OMIM：601253）

小凹蛋白- 3（Cav-3）是一种肌肉特异的异构形式，是小凹的重要蛋白成分，50～100nm的内陷代表了细胞膜的亚区室。Cav-3包含一个20个AA的支架区（残基54～.已发现Cav-3、杜兴肌营养障碍抗肌萎缩蛋白、dysferlin这三种蛋白的突变与遗传性肌营养不良有关。在一对日本肥厚型心肌病弟兄身上发现CAV3蛋白T63S替换，其父亲为肥厚型心肌病突然猝死。12），可引起晚钠电流增加和LQTS9心律失常，与LQTS相关的SCN5A突变类似（表2 - 1 - 1 -.晚近又在一个死于婴儿猝死综合征（SI ......