[概述]（二）尼曼-皮克病C型

由于NPC1或NPC2基因突变导致胆固醇转运及吞噬障碍，引起细胞内未酯化的胆固醇蓄积和鞘脂代谢障碍。95%的患者为NPC1突变。常见系统性疾病（新生儿黄疸，孤立性脾大或肝脾大）及神经系统症状（发育落后，小脑症）需要与Sandhoff病、戈谢病3型及尼曼-皮克病A 、 B型相鉴别。尼曼-皮克病C型患者在成人期或早期出现精神系统症状，如双向情感障碍、抑郁症、精神分裂症、注意力缺陷、阿斯伯格样表现，需与相关疾病鉴别。产前诊断是预防遗传性疾病再发的重要措施，在先证者病因诊断、基因突变明确的基础上，在母亲下一次妊娠 ......