[治疗]（六）尿素循环障碍

与碳水化合物和脂肪的不同，蛋白质含有氨基酸氮。在饥饿、发热等应激状态下，部分蛋白质将分解以供给机体能量需要。随着机体蛋白质的合成与分解，各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中，分解产生氨。而在尿素循环障碍、严重肝功能异常、部分氨基酸代谢异常、有机酸血症、脂肪酸代谢异常、线粒体病时则将出现血氨蓄积，导致高氨血症（表21-2-3，图21-2-1）。先天性尿素循环障碍是引起高氨血症的一组主要疾患，包括6种酶的缺陷：氨甲酰磷酸合成酶、鸟氨酸氨甲酰转移酶、精氨酸琥珀酸合成酶、精氨酸琥珀酸裂解酶、精氨酸酶及鸟氨 ......