[诊断]十一、新生儿Leigh综合征，肝功能衰竭和乳酸性酸中毒

氧化磷酸化耦联障碍是一种严重的线粒体功能障碍，氧化磷酸化复合体的亚基缺乏，表现为渐进性的肝性脑病和乳酸性酸中毒。目前，研究人员描述了4种基因突变，其中1个很重要的基因为GFM1，该基因是编码4个核糖体延长因子中的其中一个。近年来研究显示，GFM1基因突变患儿可表现为严重的乳酸性酸中毒，婴儿致命性脑病和肝功能衰竭。目前国外部分实验室已开展GFM1基因突变检测，主要用于临床诊断的分子确认，怀疑有线粒体疾病患者的基因检测及具有核基因突变家族史的高危妊娠的产前诊断。 ......