[速览]一、神经纤维瘤病Ⅰ型（NF‐1）（von Recklinghausen病）

NF‐1是累及人类神经系统最常见的单基因疾病。其中只有10%的患者需要骨科治疗，而这种不断发展的多系统疾病需要多次手术方可完成。1995年，应用蛋白质截断分析法对可疑的神经纤维瘤病Ⅰ型病人进行诊断，并用于具有神经纤维瘤病Ⅰ型疾病家族史的患者进行产前检查。1987年，美国国立卫生研究院（National Institate of Health，NIH）报道了神经纤维瘤病Ⅰ型的诊断标准，即下列7个表现中出现两个，则可诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型。胫骨前外侧弓状畸形早期即有表现，而其他可证实神经纤维瘤病Ⅰ型的证据如咖 ......