[病因学]【病因与类型】

目前所知，上述先天性和迟发性脊柱骨骺发育不良症、假性软骨发育不良及晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病都属于遗传性疾病。已知突变类型［ 3 ］包括缺失突变、插入突变和置换突变三种类型。已知突变类型有12外显子插入1个（1‐bp INS），导致aggrecan蛋白在212个氨基酸残基处出现移码突变并形成截短蛋白［ 4 ］，AGC1基因突变可能导致疾病的发生，是引起脊柱骨骺发育不良症的突变基因谱中的一个致病基因。Maroteaux等认为本病是脊柱骨骺发育不良的一个特殊类型（肢体型），具体发病机制尚待进一步研 ......