[发病机制]二、神经遗传代谢性疾病分类

遗传性疾病分为基因病和染色体病两大类，基因病（genetic disease）又分为单基因疾病和多基因疾病。由于基因存在于细胞核内，也可存在于细胞质线粒体DNA上，前者引起单基因疾病，后者导致线粒体病。统计的6678种人类单基因遗传病中,约500种是酶障碍引起的遗传代谢性疾病，其中1／3是常染色体或X连锁隐性遗传。酶异常疾病多在婴幼儿期发病，仅很少一部分在青春期和成人发病，许多疾病的神经系统损害严重，患者可早年夭折或只能活到成年，不能生育，常伴先天畸形、产伤、痫性发作和精神运动发育迟滞等，这组疾病构成儿科 ......