[速览]（六）黏多糖贮积症Ⅶ型（MPS‐Ⅶ，Sly 综合征）

首先描述,临床表现和Hurler病相似，尤其是身材短小，进行性胸腰段脊椎后凸，多发性骨骼发育不良，肝脾肿大，手足粗胖和脐疝等。与其他型鉴别诊断的要点是无角膜混浊，智能发育也无迟滞。偶可见视神经萎缩、脑积水等神经症状。实验室检查方面，在患儿周围血或骨髓颗粒细胞中发现异染性颗粒。用皮肤成纤维细胞培养法测定35S标记的黏多糖吸收量也与以上其他类型的黏多糖贮积病相似。 ......