Alport综合征的诊断须结合家族史、临床表现、皮肤和(或)肾活检组织免疫荧光和电镜进行综合分析,诊断并无困难。1996年Gregory等提出诊断Alport综合征的10条标准:①肾炎家族史,或先证者的一级亲属或女方的男性亲属中有不明原因的血尿。若诊断Alport综合征家系,直系家庭成员需符合4条标准(并非同一人必须具备所有4条标准),当判断Alport综合征家系中家庭成员是否受累时,如果该个体符合相应遗传型,且符合标准2~10条中的1条,可作拟诊,符合2条便可诊断。对于无家族史患者的诊断,至少应符合其中 ......