出生后因畸形体征很快可被诊断。1岁时临床表现将更明显,皮肤的体征随年龄增长逐渐增加。出生未诊断DS的儿童,家长则多以儿童发育落后为就诊原因。临床医生采集病史特别注意: DS的产前诊断.睡眠呼吸暂停症状,如睡眠打鼾、睡眠不安、觉醒困难、日间嗜睡及行为问题。DS几乎涉及各个系统,儿童至少有8个特异性体征与症状,颅面异常是最突出体征之一(图4 - 16-1 ~图4 - 16-4 ) 。文献报告13% ~ 17.6%的DS儿童有心理、行为问题,如抑郁、焦虑、强迫症、精神分裂症、神经性厌食等精神心理问题,以及ADH ......