[速览]Beckwith-Wiedemann综合征

临床特征：即脐疝－巨舌－巨体综合征，是一种先天性过度生长综合征。临床上表现为顽固性低血糖、内脏肿大(主要为肝、胰、肾、脾的增生)、单侧肢体肥大、耳垂线性褶皱、肾上腺皮质细胞肿大和肾髓质发育不良。实验室检查常出现红细胞增多，胰岛素水平明显增高，可伴生长激素水平增高等。大多数病例为散发，但有10%～15%的病例为常染色体显性遗传，该综合征是由于定位于11p15区部分基因异常引起的。 ......