[速览]第三节 遗传性出血性毛细血管扩张症

先天性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性血管发育异常性疾病。1909年Hanes将该病命名为遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，H HT）。鼻出血出现的平均年龄约12岁，到21岁时，90%以上患者鼻出血症状明显。累及肝脏的H HT的病理特征是肝内弥漫性血管畸形，包括三种类型：肝动脉‐静脉短路、肝动脉‐门静脉短路以及门静脉‐肝静脉短路。中枢神经系统表现常因肺动静脉瘘引起的脑脓肿、脑卒中和脑血管畸形、动脉瘤、静脉瘘所致。特征性表现为：肝 ......