[速览]（四）5α‐还原酶缺陷（5α‐reductasedeficiency）

5 α‐还原酶为微粒体酶，其功能为催化睾酮转化为双氢睾酮，故患本症时睾酮转化为双氢睾酮发生障碍，导致胎儿期性分化异常和青春期性征发育不良。中肾管分化为男性内生殖器，副中肾管退化。此均为缺乏双氢睾酮的生物效应所致。生殖激素的变化主要为双氢睾酮水平低下，青春期睾酮水平与正常男性相仿，以致睾酮／双氢睾酮比值由正常男性的12±3.1升为35～84，用hCG后此比值亦上升。本症的酶缺陷在遗传上是异源的，有3种类型的基因突变导致5 α‐还原酶缺陷：①酶活性极低。早期诊断很重要，有助于性别抉择，作为男性可及早用双氢睾酮 ......