超微结构和免疫组织化学检查提示杆状体来自于肌纤维的Z盘,基因分析发现显性遗传性杆状体肌病的基因位于第2号常染色体,即原肌球蛋白的基因异常。隐性遗传的病例也有报道,其基因定位在第1号染色体短臂1p13‐1p25区的α‐肌动蛋白基因,Nebulin基因和肌动蛋白结合蛋白cofilin‐2的基因突变也导致该病的发生,而导致中央轴空病发生的Ryanodine受体基因异常也可以导致骨骼肌伴随出现杆状体结构。免疫组织化学染色显示杆状体含有肌动蛋白、α‐辅肌动蛋白和肌间线蛋白。电镜检查可以发现在肌纤维内出现电子密度和Z ......