[速览]（三）Beckwith-Wiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征是最常见的生长过度综合征之一，以新生儿低血糖、腹壁缺陷、巨舌、巨内脏、巨体、面中部发育不良和胚胎瘤易感性高为特点。已证实Beckwith-Wiedemann综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。根据巨舌、巨体、偏身发育过度、腹壁缺陷、巨内脏这五大临床特点可以作出诊断。产前诊断：孕中期超声波检测可见羊水过少、胎儿生长过度，发现躯体生长不对称、腹壁缺陷、腹内脏器过大等，应对本病高度怀疑。部分病例可以按常染色体显性遗传方式传播，患者子女患病风险为50%，但通常以母性传播为 ......