[速览]第八章 遗传性肾脏病

Alport综合征（AS）又称遗传性肾炎、眼‐耳‐肾综合征，是一由Ⅳ型胶原编码基因发生突变引起的遗传性基膜病。该病由Samuelson于1874年及Dickinso于1875年首先报道，至1927年Alport进一步报道了一个伴神经性耳聋的家系后此病才受到普遍重视，此病除命名为Alport综合征外，又有称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎者。ARAS目前发现的突变位点达100余个，这些突变均为小的突变﹒包括缺失突变、插入突变、错义突变、无义突变、剪接位点突变和移码突变等。然而也有不同的意见，有研究 ......