[速览]六、遗传性高氨血症

遗传性高氨血症（inherited hyperammonemias）是尿素循环酶缺陷引起的一组疾病总称。所有新生儿高氨血症常因代谢功能低下引起代偿性肝大，酶缺陷或其他氨基酸代谢异常导致脑损伤，机制不明，可能由于脑组织中氨浓度增高损伤大脑神经元氧化代谢，引起发作性昏迷或慢性大脑功能损害，如同肝硬化引起肝性脑病或其他系统性脑病。早期高氨血症须与有机酸病如柠康酸尿症鉴别，因婴儿晚期和儿童期有机酸病鸟氨酸氨基甲酰转移酶（OTC）缺乏，可出现高氨血症，症状轻微或出现部分症状，存活率高（Kendall et al ﹒ ......