对人类染色体的研究已有很长的历史,1888年德国解剖学者Waldeyer根据细胞有丝分裂和生殖细胞减数分裂观察到的现象,提出了染色体这一名称。但是由于人类染色体数目较多,并且由于当时的技术和方法的限制,对染色体的研究受到一定的影响。即用单链DNA或Cot‐1封闭基因组DNA重复序列,以减少非特异性杂交信号,增强特异性杂交的信号强度,并用染色体特异性DNA库作为探针池,用不同的荧光涂染整条染色体或染色体特异区段,从而使待测的整条染色体或染色体特异区段显示出发荧光的杂交信号,根据结果作出分析诊断。 ......