[速览]一、氨基酸代谢疾病

本病是由支链α‐酮酸脱羧酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。酮酸是在亮氨酸、异构亮氨酸等氨基酸的支链分解时所产生的，这种α‐酮衍生物部分氨基被转移，部分从尿中排出因而产生特征性的枫糖浆气味。生后数天即出现普遍性急性脑水肿，继而脑萎缩，更为特征性的是脑白质的海绵状改变。F，G，H .弥散加权上述病变区均为高信号，表示为细胞内水肿，两侧大脑半球白质内仍为低信号，说明是细胞外水肿为主。男，2岁，T2WI上显示两侧额叶、脑室旁及背侧白质内对称斑片状长T2高信号。 ......