[辅助检查]第二节 遗传病检测

遗传性的基因缺陷导致的疾病约占人口总数1%，是临床中不可忽视的一类疾病。按遗传方式及与遗传物质的关系，遗传病总括可分为单基因遗传病，多基因遗传病及染色体异常遗传病。缺插性点突变.非编码序列的点突变.用PCR扩增目的基因，将产物固定于尼龙膜上，针对各种常见突变点合成一系列正常及突变的寡核苷酸探针，将产物与探针杂交，利用非同源序列不能杂交的原理，可发现突变位点。选用特定的限制性内切酶消化PCR产物，通过电泳酶切图谱可直接判断基因突变。除基因分析外，还可使用定序克隆或序列分析决定突变，但在技术上及设备上均要求较 ......