21 -三体综合征又称Down综合征,亦称先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,在活产婴儿中发生率约为1 ∶ 600~1 ∶ 1000,它是人类最早发现、最为常见的染色体畸变,占小儿染色体病的70%~80%。临床主要特征为智能障碍、特殊面容和体格发育落后,并可伴有多发畸形。对高危孕妇可常规做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查,进行产前诊断。羊水细胞染色体核型分析是本病产前诊断的确诊方法,其常见核型与外周血细胞染色体核型相同。图8 - 2 21 -三体综合征患儿的染色体核型(47,XX。 ......