[速览]四、半乳糖血症

半乳糖血症（galactosemia）是较常见的糖代谢疾病，von Reuss。发现病因是半乳糖代谢中转移酶缺乏。半乳糖代谢中包括半乳糖激酶、半乳糖‐1‐磷酸尿苷酸转移酶、鸟苷二磷酸半乳糖‐4‐异构酶等三种酶缺陷，引起体内半乳糖聚积。3 ﹒检测血半乳酸水平上升，血糖水平下降，尿中检出半乳糖，红细胞、白细胞及肝细胞半乳糖‐1‐磷酸尿苷酸转移酶（GALT）缺乏。如新生儿早期未能及时诊断，至1～2个月时再限制乳类食品，疗效不明显，因此，新生儿进行常规尿筛查，早期发现患儿至关重要。 ......