[速览]七、K ennedy综合征

Kennedy综合征（Kennedy syndrome）也称延髓脊髓萎缩（bulbospinal atrophy），是不常见的类型，是远端型肌萎缩伴明显的延髓体征，偶见眼肌麻痹。有学者发现，某些患者表现为视力减退及感觉型神经元病，基因检测发现延长的重复三核苷酸序列可确诊该病，基因检测也可用于产前诊断及检测女性携带者。3 ﹒约2／3的患者伴男子乳房发育，此特征有利于发现家族中的男性病例，以及少精液症，有时伴糖尿病，CK水平常见增高，有时甚至10倍以上。 ......