甲状腺激素的合成需要正常的甲状腺功能,包括正常的摄碘能力和一系列可调控的生物化学过程。TPO碘化TG的酪氨酸端(有机化或者碘化),导致一碘酪氨酸甲状腺激素(MIT)和双碘酪氨酸甲状腺激素( DIT )的形成,接着MIT和DIT被TPO催化发生偶联反应,形成T4和T3。MIT和DIT在胞质内碘酪氨酸脱卤酶(DEHAL1)作用下脱去碘,释放出的碘为下一次甲状腺激素的合成提供原料(图1-2-.因此要注意到新生儿检查中可能发现不了那些没有或者有轻微的甲状腺功能减退症症状的DEHAL1基因突变患儿,在这些患者中,甲 ......