[速览]第4节　血　色　病

遗传性血色素沉着病( hereditaryhemochromatosis ， HHC )简称血色病，是HFE ( HighFe )基因突变以致肠道铁吸收过多、体内铁蓄积过度，进而形成肝硬化、糖尿病、心肌病、性功能减退与皮肤色素沉着等多系统表现的遗传性疾病。具有肝硬化、皮肤色素沉着和糖尿病者，临床可疑诊为HHC ，应仔细询问家族史，并作血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度两种筛选试验，如血清铁蛋白大于1000 μ g/L 、转铁蛋白饱和度大于60% ，诊断HHC已无疑问，肝穿刺活组织测定铁含量可确定诊断。但有些学者认 ......