[速览]三、氨基酸代谢障碍

氨基酸代谢过程中酶缺陷常可造成相关氨基酸及其代谢物质的异常堆积和脏器损伤，以脑、肝、肾最常受累。典型的氨基酸血症可通过血浆或尿液氨基酸分析进行诊断，而有机酸尿症需依靠尿有机酸分析及血液酯酰肉碱谱分析，两者不能从根本上区分。一种酶缺陷的临床表现取决于蓄积物的特殊毒性、同时存在的物质缺乏、酶缺乏的程度、蛋白质摄入量、蛋白分解过程中内源性氨基酸的产生。一些氨基酸和有机酸代谢病表现为慢性神经系统损害，无急性失代偿发作。因此，对生育期女性PKU患者应有计划地进行饮食指导，最好在妊娠前半年开始治疗直至分娩，使血苯丙氨 ......