[病因学]【胰岛素受体基因突变】

IR是细胞表面的一种糖蛋白，穿透于细胞内外两层之间。成熟的IR是由两个α亚基和两个β亚基所构的异四聚体α 2 β 2。和β亚基都源于一个共同的单链前体,即胰岛素受体前体。亚基位于细胞膜外,是胰岛素结合的部位，有抑制β亚单位上酪氨酸激酶活性的作用，只有当α亚基与胰岛素结合，引起IR构型发生改变，才能解除α亚单位的这种抑制作用，从而使β亚基上的酪氨酸自身磷酸化，然后通过一系列信号转导途径介导发挥胰岛素的生物效应。亚基为跨膜的效应单位,参与胰岛素所表达的信息传递。例如，IR的K460E和N462S突变使IR与胰 ......