[速览]二、相邻的ABCD1和DXS1357E缺失综合征（contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome，CADDS）

Corzo等报道了3例新生儿，有极长链脂肪酸增高，肌张力低下，肝脏异常，均在1岁内死亡，怀疑为双功能酶缺陷。与ABCD1相邻的缺失的DNA区域的功能尚不清楚。 ......