[速览]Cranio‐Oro‐Digital Syndrome（脑‐口‐指综合征〔1〕）

主要特征为头面部畸形。睑裂下斜（反先天愚型样倾斜），眼距宽。1 ﹒小头，小嘴，宽鼻底，面中部发育不全，面部扁平，腭裂，微额部隆起，在头状骨和钩状骨间有额外骨。2、5脚趾并趾，悬雍垂裂，第三指末节指骨轻微偏斜，右第四手指末端指骨辐射状偏斜，大拇趾短和第二趾长，第一掌骨短小，弓形下肢，腓骨缺乏。4 ﹒轻度传导性听力减退。 ......