[概述]第五节 斑痣性错构瘤的分子遗传基础

斑痣性错构瘤是一组基因遗传疾病，共性为影响到中枢神经系统或周围神经系统。随着肿瘤抑制基因表达的丧失，有遗传斑痣错构瘤的患者，如神经纤维瘤1型（NF‐。1），会在出生时有染色体17号NF‐11等位基因的突变。随着时间的推移，第二次打击”发生在有NF‐1的多个正常的等位基因上,因接触了环境毒素、辐射或错误DNA修复机制所致。当有选择性的靶组织缺失NF‐1两个等位基因时，如前庭神经有缺失，肿瘤就会形成。这种肿瘤抑制基因表达的缺失导致NF‐1结节性硬化，Von H ippel‐Lindau和某些皮肤综合征患者的肿 ......