[速览]果糖‐1，6二磷酸酯酶缺乏症（Fructose‐1，6‐DiphosphataseDeficiency）

果糖‐1，6二磷酸酯酶缺乏症（Fructose‐1，6‐diphosphatasedeficiency），无别名。肝内果糖‐1，6二磷酸酯酶是糖异生的重要酶，它缺乏时，则1，6二磷酸果糖不能转化成6‐磷酸果糖，从而抑制糖异生，长期禁食后肝糖原耗竭可引起严重的低血糖。另一方面，1，6二磷酸果糖蓄积，可激活丙酶酸激酶，使丙酮酸及乳酸生成增多，其结果引起乳酸酸中毒（图3‐。2 ﹒此类患者进食果糖后出现低血糖的原因尚不十分清楚，Melancon等认为可能与1，6二磷酸果糖直接抑制肝细胞释放葡萄糖有关。禁食、应激、 ......