（二）确定致病基因

S基因组扫描为目前主要的研究手段。基因组扫描的标记位点一方面可提示等位基因片段在家系中的传递关系。另一方面，利用位点间的距离与基因重组频率之间的关系，可推测出相应区域内是否有与疾病有关的基因存在。等位基因相关研究,即在受累和未受累个体间比较每个等位基因频率，如一个等位基因在受累个体中出现的频率明显高于未受累者，则该等位基因被认为可能与疾病有关。与微卫星小卫星基因图比较，SNP图的标记更多，分辨率更高，定位基因也更加准确。 ......