慢性进行性远端脊肌萎缩症(chronic distal pro‐gressive spinalmuscular atrophy)具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,完全或不完全外显率。15~30岁或更晚发病,肌无力和肌萎缩先累及双上肢远端,再逐渐扩展至近端、躯干、颈部肌肉,以及下肢远端肌,伴肌束震颤,少数晚期可发生延髓麻痹。 ......