[速览]第14节 先天性抗凝功能异常疾病

先天性抗凝功能异常主要见于体液抗凝部分。小儿时期发病的有遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症和遗传性蛋白C及蛋白S缺乏症。血栓形成是本类患者最常见的临床表现，而遗传性蛋白C缺乏症患儿在血栓形成的同时，可有紫癜甚或DIC。据血浆PC基因缺陷可将HPCD分为以下两型：Ⅰ型：最多见，患儿蛋白C抗原（PC ∶ Ag）与蛋白C活性（PC ∶ C）比例下降，PC ∶ C／PC ∶ Ag正常，基因结构分析显示编码基因障碍，致PC合成能力降低。PS是PC的辅因子，介导活化PC的抗凝活性，其缺乏时使得PC灭活因子Ⅴ a和因子Ⅷ a的活性 ......