Friedreich病又名家族性共济失调综合征。病因不明,为染色体隐性遗传。发病年龄为5 ~ 15岁,进展缓慢。特征性表现为共济失调,腱反射消失,深感觉障碍及锥体束受损表现。全身表现: ①下肢渐进性共济失调障碍,站立与走路时更明显,逐渐上肢也出现变速困难和意向性震颤,下肢远端感觉异常,严重时不能行走。眼部表现: ①近视,色觉障碍,双眼眶距过远,蒙古样睑裂,睑裂狭窄,内眦赘皮,小眼球,眼睑及结膜下出血,巩膜黄染。晚期可见视网膜出血、渗出及水肿,视网膜静脉扩张,黄斑部呈星芒状渗出,偶见视网膜色素异常。MRA示 ......