单纯性肥胖确诊时须与下列由各种遗传、内分泌、代谢性疾病引起的继发性肥胖鉴别。1~3岁开始发病,呈周围型肥胖,面部特征为杏仁样眼、鱼样嘴、小鞍状鼻和内眦赘皮,身材矮小,智能低下,手脚小,肌张力低,外生殖器发育不良,到青春期常并发糖尿病。也称幼稚多指畸形综合征,为常染色体隐性遗传,呈周围型肥胖,1~2岁即开始肥胖,智能轻度低下,视网膜退行性病变,多指趾,性功能减低。如肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减低症、生长激素缺乏症等虽有体脂增多的表现,但均有其特点,故不难鉴别。 ......